بیماری های نادر

روز بیماری های نادر

به چه بیماری هایی، بیماری‌های نادر گفته میشه؟

بیماری‌های نادر به آن دسته از بیماری‌ها اطلاق می‌شوند که شیوع بسیار کمی در جمعیت دارند. بر اساس تعریف بنیاد بیماری‌های نادر ایران، این بیماری‌ها به گونه‌ای هستند که از هر ۱۵ نفر، ممکن است یک نفر در طول زندگی خود به یکی از آن‌ها مبتلا شود.

تعریف بیماری نادر

در سطح جهانی، بیماری نادر به شرایطی گفته می‌شود که کمتر از ۵ نفر در هر ۱۰,۰۰۰ نفر به آن مبتلا باشند. این تعریف ممکن است در کشورهای مختلف با توجه به جمعیت و سیستم بهداشتی متفاوت باشد. برای مثال، در ایالات متحده، بیماری نادر به شرایطی اطلاق می‌شود که کمتر از ۲۰۰,۰۰۰ نفر در سراسر کشور به آن مبتلا باشند.

ویژگی‌های بیماری‌های نادر

• تنوع بالا: بیش از ۶,۵۰۰ بیماری نادر در پایگاه داده اورفانت (Orphanet) ثبت شده است.
• منشأ ژنتیکی: حدود ۸۰٪ از بیماری‌های نادر دارای ریشه ژنتیکی هستند.
• شروع در سنین پایین: بیشتر این بیماری‌ها در دوران کودکی ظاهر می‌شوند.
• پیچیدگی در تشخیص: به دلیل ناشناخته بودن و تنوع علائم، تشخیص این بیماری‌ها ممکن است سال‌ها به طول انجامد.

چالش‌های بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر

بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر با مشکلات متعددی مواجه هستند:

• درد مزمن: بسیاری از این بیماری‌ها با دردهای مزمن همراه هستند که می‌تواند کیفیت زندگی را تحت تأثیر قرار دهد.
• عدم آگاهی عمومی: به دلیل شیوع کم، آگاهی عمومی و حتی پزشکی درباره این بیماری‌ها محدود است.
• کمبود درمان‌های مؤثر: بسیاری از بیماری‌های نادر درمان قطعی ندارند و تحقیقات در این زمینه محدود است.
• ریشه‌ی ژنتیکی: تقریباً ۸۰ درصدشون به دلیل مشکلات ژنتیکی و تغییرات در DNA ایجاد میشن.
• شروع از کودکی: خیلی از این بیماری‌ها از همون دوران نوزادی یا کودکی خودشون رو نشون میدن و متأسفانه ۳۰ درصد از بچه‌هایی که با بیماری‌های نادر متولد میشن، قبل از ۵ سالگی از دنیا میرن.

تازه‌های بیماری‌های نادر در ایران

در سال‌های اخیر، تلاش‌های قابل‌توجهی در ایران برای شناسایی و مدیریت بیماری‌های نادر صورت گرفته است. در سال ۱۴۰۳، پنج بیماری جدید به فهرست بیماری‌های نادر ایران افزوده شد:

1. سندرم شواخمن دیاموند (Schwachman Diamond Syndrome): یک اختلال ژنتیکی نادر که بر عملکرد مغز استخوان و پانکراس تأثیر می‌گذارد.
2. آتروفی پیشرونده عضلانی (Progressive Muscular Atrophy): نوعی بیماری نورون حرکتی که باعث ضعف و تحلیل عضلانی می‌شود.
3. سندرم موات ویلسون (Mowat Wilson Syndrome): اختلال ژنتیکی که با ناهنجاری‌های صورت، تأخیر در رشد و ناهنجاری‌های عصبی همراه است.
4. لیومیوسارکوم (Leiomyosarcoma): نوعی سرطان نادر که از بافت‌های عضلانی صاف منشأ می‌گیرد.
5. سندرم ملنیک نیدلز (Melnick Needles Syndrome): اختلال ژنتیکی نادر که با ناهنجاری‌های استخوانی و صورت مشخص می‌شود.

با افزودن این بیماری‌ها، تعداد بیماری‌های نادر شناخته‌شده در ایران به ۴۵۶ مورد رسیده است.

اهمیت آگاهی و تشخیص به‌موقع

تشخیص زودهنگام بیماری‌های نادر می‌تواند تأثیر بسزایی در بهبود کیفیت زندگی بیماران داشته باشد. با این حال، به دلیل ناشناخته بودن بسیاری از این بیماری‌ها، بیماران ممکن است سال‌ها با تشخیص‌های نادرست مواجه شوند. افزایش آگاهی عمومی و تخصصی می‌تواند به تشخیص سریع‌تر و مدیریت بهتر این بیماری‌ها کمک کند.

نقش بنیاد بیماری‌های نادر ایران

بنیاد بیماری‌های نادر ایران با هدف شناسایی، حمایت و ارائه خدمات به بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر تأسیس شده است. این بنیاد با برگزاری کمیسیون‌های پزشکی، افزودن بیماری‌های جدید به فهرست و ارائه خدمات مشاوره‌ای و حمایتی، نقش مهمی در بهبود وضعیت بیماران ایفا می‌کند.

تلاش‌ها برای حل مشکلات بیماری‌های نادر

در سال‌های اخیر تلاش‌هایی برای بهبود وضعیت بیماران نادر انجام شده، مثل:

• قوانین حمایتی برای داروهای خاص: بعضی از کشورها قوانینی وضع کردن که به شرکت‌های داروسازی انگیزه میده برای بیماری‌های نادر دارو بسازن.
• پیشرفت‌های ژنتیکی: با پیشرفت توی علم ژنتیک و تکنولوژی‌هایی مثل تعیین توالی ژنوم، شناخت این بیماری‌ها بهتر شده و امید برای درمان‌های جدید بیشتر شده.
• برگزاری کمپین‌های آگاهی‌بخشی: روز بیماری‌های نادر که توی آخرین روز فوریه برگزار میشه، یکی از رویدادهاییه که به افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری‌ها کمک می‌کنه.

جمع‌بندی

بیماری‌های نادر با وجود شیوع کم، تأثیرات عمیقی بر زندگی بیماران و خانواده‌های آن‌ها دارند. افزایش آگاهی، تشخیص به‌موقع و حمایت‌های تخصصی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی این بیماران کمک شایانی کند. تلاش‌های مستمر در زمینه پژوهش و شناسایی بیماری‌های نادر، نویدبخش آینده‌ای روشن‌تر برای این جامعه است.