آمنیوسنتز یکی از مهمترین و دقیقترین روشهای تشخیصی پیش از تولد است که برای بررسی اختلالات ژنتیکی، کروموزومی و برخی ناهنجاریهای مادرزادی جنین به کار میرود. این روش به دلیل ماهیت تهاجمی خود، تنها برای گروههای خاصی از زنان باردار توصیه میشود. به همین دلیل آگاهی از شرایطی که انجام آمنیوسنتز ضروری یا مفید است، اهمیت بالایی در تصمیمگیری آگاهانه مادر و تیم پزشکی دارد.
فهرست مطالب
- آمنیوسنتز چیست و چگونه انجام می شود؟
- چه کسانی باید آمنیوسنتز انجام دهند؟
- خطرات و محدودیت های آمنیوسنتز
- جمعبندی
آمنیوسنتز چیست و چگونه انجام می شود؟
آمنیوسنتز فرآیندی است که طی آن نمونهای از مایع آمنیوتیک ــ که جنین را احاطه کرده ــ با استفاده از یک سوزن نازک و تحت هدایت دقیق سونوگرافی برداشت میشود. این مایع حاوی سلولهای جنینی و اطلاعات ژنتیکی است که میتوان با بررسی آزمایشگاهی آن، ناهنجاریهای کروموزومی مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳، اختلالات تکژنی وراثتی و برخی نقایص لوله عصبی را شناسایی کرد.
معمولاً بهترین زمان برای انجام آمنیوسنتز، بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری است؛ زیرا در این بازه، حجم مایع آمنیوتیک کافی بوده و خطر آسیب به جنین یا عوارض پس از پروسیجر در پایینترین حالت قرار دارد. پیش از انجام نمونهگیری، سونوگرافی انجام میشود تا دقیقاً محل مناسب ورود سوزن تعیین شود. سپس مقدار مشخصی از مایع برداشته و برای بررسی ژنتیکی و کروموزومی ارسال میشود.
اگرچه آمنیوسنتز یک روش نسبتاً ایمن محسوب میشود، اما مانند هر روش تهاجمی دیگر ممکن است با خطراتی مانند سقط جنین، نشت مایع آمنیوتیک، عفونت یا انقباضات رحمی همراه باشد. به همین دلیل، این روش تنها زمانی توصیه میشود که سود تشخیصی آن بر خطرات احتمالی غلبه داشته باشد.
چه کسانی باید آمنیوسنتز انجام دهند؟
۱. زنان باردار با سن ۳۵ سال یا بیشتر
سن مادر یکی از مهمترین عوامل خطر برای اختلالات کروموزومی است. هرچه سن مادر افزایش یابد، احتمال بروز ناهنجاریهایی مانند سندرم داون در جنین بیشتر میشود. معمولاً به زنانی که در زمان زایمان ۳۵ سال یا بیشتر دارند، آمنیوسنتز توصیه میشود؛ زیرا احتمال وجود ناهنجاریهای کروموزومی در این گروه بهطور قابل توجهی بالاتر است. البته سن مادر بهتنهایی معیار قطعی نیست، اما یکی از پرکاربردترین شاخصهای بالینی برای معرفی به آمنیوسنتز محسوب میشود.
۲. نتایج غیرطبیعی در غربالگری سهماهه اول یا دوم
اگر آزمایشهای غربالگری بارداری مانند تستهای بیوشیمیایی، اندازهگیری شفافیت پشت گردن جنین (NT)، تستهای ترکیبی یا تستهای چهارگانه ریسک بالا برای اختلالات کروموزومی را نشان دهند، پزشک معمولاً آمنیوسنتز را بهعنوان تست تشخیصی قطعی توصیه میکند.
همچنین اگر سونوگرافی ساختاری جنین نشانههایی از ناهنجاری مانند ضخیم بودن چین گردنی، نقص قلبی، اختلالات مغزی، ناهنجاریهای اسکلتی یا مشکلات رشد اعضا را نشان دهد، آمنیوسنتز ضروری خواهد بود.
۳. نتایج غیرطبیعی تستهای غیرتهاجمی (NIPT / NIPS)
تستهای NIPT یا NIPS که DNA جنینی موجود در خون مادر را بررسی میکنند، یکی از دقیقترین روشهای غربالگری هستند.
اگر نتیجه این تستها احتمال بالا یا مثبت کاذب برای اختلالات کروموزومی را نشان دهد، آمنیوسنتز برای تأیید قطعی نتیجه انجام میشود.
این مورد بهویژه در موارد مشکوک به تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳، مونوزومی X و اختلالات جنسیتی اهمیت دارد.
۴. سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی
اگر در خانواده مادر یا پدر سابقه بیماریهای ژنتیکی، اختلالات تکژنی، نقایص لوله عصبی، بیماری متابولیک یا مشکلات وراثتی وجود داشته باشد، احتمال انتقال این اختلالات به جنین افزایش مییابد.
در چنین شرایطی، معمولاً والدین پیش از بارداری یا اوایل آن به مشاوره ژنتیک معرفی میشوند و در صورت تشخیص ریسک بالا، آمنیوسنتز توصیه میگردد.
۵. والدین ناقل ژن بیماریهای ژنتیکی
اگر والدین حامل یک جهش ژنی شناختهشده باشند ــ مانند تالاسمی، SMA، فیبروز کیستیک، بیماریهای متابولیک یا اختلالات اتوزومی مغلوب ــ آمنیوسنتز برای تشخیص وضعیت جنین در بارداری فعلی لازم است.
همچنین اگر فرزند قبلی خانواده مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بوده باشد، احتمال تکرار بیماری وجود دارد و آمنیوسنتز نقش مهمی در تشخیص قطعی دارد.
۶. وجود ناهنجاری در سونوگرافی آنومالی
اگر در سونوگرافی آنومالیاسکن، هرگونه مورد غیرطبیعی مانند مشکلات ساختاری قلب، عدم تقارن اعضا، ناهنجاریهای سیستم عصبی، مشکلات کلیوی یا گوارشی مشاهده شود، آمنیوسنتز میتواند به تعیین علت ژنتیکی یا کروموزومی این یافته کمک کند.
۷. موارد انتخابی با درخواست مادر
در برخی کشورها و مراکز درمانی، مادران ممکن است حتی بدون وجود نشانههای خطر و صرفاً برای اطمینان از سلامت جنین، آمنیوسنتز را درخواست کنند.
البته در این حالت حتماً باید مشاوره کامل درباره خطرات و محدودیتهای روش ارائه شود تا تصمیمگیری آگاهانه انجام شود.
خطرات و محدودیت های آمنیوسنتز
اگرچه آمنیوسنتز روش نسبتاً ایمنی است، اما خالی از عارضه نیست. مهمترین موارد شامل:
۱. خطر سقط جنین
احتمال سقط پس از آمنیوسنتز بسیار پایین اما واقعی است. در مطالعات بزرگ، این احتمال حدود نیم درصد تا کمتر از یک درصد تخمین زده شده است و معمولاً در دو هفته اول پس از فرآیند آمنیوسنتز رخ میدهد.
۲. نشت مایع آمنیوتیک
در برخی زنان، مقدار کمی مایع آمنیوتیک پس از تست ممکن است خارج شود؛ اما در بسیاری از موارد، این وضعیت خودبهخود برطرف میشود.
۳. عفونت
احتمال عفونت رحم پس از آمنیوسنتز بسیار کم است، اما ممکن است رخ دهد و نیازمند مراقبت فوری است.
۴. محدودیت در تشخیص تمام بیماریها
آمنیوسنتز هرچند قدرت تشخیصی بسیار بالایی دارد، اما همه اختلالات مادرزادی یا ژنتیکی را نشان نمیدهد. برخی مشکلات تکاملی، عصبی یا ساختاری ممکن است تنها از طریق سونوگرافی یا تستهای دیگر قابل تشخیص باشند.
۵. ایجاد استرس روانی
به دلیل ماهیت تهاجمی و احتمال بروز عوارض، بسیاری از مادران دچار اضطراب پیش از انجام آمنیوسنتز میشوند. مشاوره ژنتیک و توضیح شفاف مراحل کار در کاهش نگرانی نقش مهمی دارد.
جمعبندی
آمنیوسنتز یکی از دقیقترین روشهای تشخیصی پیش از تولد است و انجام آن تنها برای گروههایی توصیه میشود که از نظر ژنتیکی، کروموزومی یا ساختاری در معرض خطر بیشتری قرار دارند.
این گروه شامل مادران با سن بالاتر، زنان با نتایج غیرطبیعی غربالگری یا سونوگرافی، والدین ناقل بیماریهای ژنتیکی، سابقه خانوادگی اختلالات ارثی و مواردی است که تستهای غیرتهاجمی نتایج مشکوک ارائه دادهاند.
تصمیمگیری برای انجام آمنیوسنتز باید با در نظر گرفتن تمام مزایا و خطرات و پس از مشاوره ژنتیک و ارزیابی دقیق وضعیت مادر صورت گیرد.