● روز جهانی کم‌خونی داسی‌شکل
● شیوع کم‌خونی داسی‌شکل
● علت بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
● علائم بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
● عوارض بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
● تشخیص بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
● درمان بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
کم خونی داسی شکل: از علائم تا درمان
کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia) یکی از انواع بیماری‌های ارثی خون هست که در آن شکل گلبول‌های قرمز به
جای اینکه گرد و انعطاف‌پذیر باشن، به شکل داس درمیاد. این تغییر شکل باعث می‌شه که گلبول‌ها نتونن راحت از رگ‌های
خونی رد بشن و در نتیجه، خون‌رسانی به اندام‌ها مختل بشه. این بیماری بیشتر در مناطق خاصی از دنیا مثل آفریقا، هند،
خاورمیانه و بخش‌هایی از آمریکا دیده می‌شه.
روز جهانی کم خونی داسی شکل
روز جهانی کم‌خونی داسی‌شکل هر ساله در ۱۹ ژوئن برای افزایش آگاهی درباره این بیماری ژنتیکی برگزار می‌شه. این بیماری
بیشتر در مناطقی با سابقه مالاریا، از جمله برخی از استان‌های جنوبی ایران دیده می‌شه. روز جهانی کم‌خونی داسی‌شکل در
ایران هم مانند سراسر جهان، هر ساله در ۱۹ ژوئن (معادل ۳۰ خرداد ماه تقویم هجری شمسی) برگزار می‌شه.
شیوع و آمارهای جهانی کم خونی داسی شکل
بر اساس گزارش سازمان جهانی بهداشت (WHO)، هر سال حدود ۳۰۰٬۰۰۰ نوزاد در دنیا با کم‌خونی داسی‌شکل متولد می‌شن.
این رقم در کشورهای جنوب صحرای آفریقا بسیار بالاست، به طوری که برخی کشورها مثل نیجریه، بیشترین شیوع رو دارن. در
آمریکا، حدود ۱۰۰٬۰۰۰ نفر با این بیماری زندگی می‌کنن. در ایران، هرچند این بیماری شایع نیست، ولی در مناطق جنوب کشور
مثل خوزستان و هرمزگان مواردی از این بیماری دیده شده.
علت ابتلا به کم خونی داسی شکل
کم‌خونی داسی‌شکل ناشی از یک جهش ژنتیکی در ژن هموگلوبین هست. هموگلوبین نوعی پروتئین در گلبول قرمز خون بوده که
مسئولیت حمل اکسیژن به بافت‌های بدن رو به عهده داره. در این بیماری، بدن به جای ساختن هموگلوبین طبیعی (HbA)، نوعی
غیرطبیعی به نام HbS می‌سازه. این نوع هموگلوبین باعث می‌شه گلبول‌ها سفت، چسبنده و داسی‌شکل بشن.
اگه یک فرد دو نسخه از ژن معیوب رو به ارث ببره (یکی از پدر و یکی از مادر)، دچار کم‌خونی داسی‌شکل کامل می‌شه. ولی
اگر فقط یکی از این ژن‌ها رو داشته باشه، بهش می‌گن حامل بیماری داسی‌شکل که معمولاً علامت خاصی نداره ولی می‌تونه ژن
رو به نسل بعدی منتقل کنه.
علائم و نشانه های شایع کم خونی داسی شکل
علائم این بیماری معمولاً در کودکی شروع می‌شن و بسته به شدت بیماری، متغیر هستن. شایع‌ترین علائم کم خونی داسی شکل
شامل:
● دردهای دوره‌ای یا “حملات درد” که ممکنه چند ساعت یا حتی چند روز طول بکشه.
● کم‌خونی مزمن به‌خاطر تخریب سریع گلبول‌های قرمز
● زردی پوست و چشم‌ها
● ورم دست و پاها
● خستگی و بی‌حالی مداوم
● تاخیر در رشد کودکان و نوجوانان
● بیشتر شدن احتمال عفونت‌های مکرر
این علائم ممکنه با استرس، کم‌آبی، عفونت یا دمای بالا بدتر بشن.
عوارض خطرناک کم خونی داسی شکل
اگر این بیماری تحت کنترل نباشه، می‌تونه عوارض جدی و گاهی تهدیدکننده زندگی داشته باشه:
● سکته مغزی: به‌خصوص در کودکان؛ به‌خاطر انسداد رگ‌های خونی در مغز
● آسیب به اندام‌ها مثل طحال، کلیه، ریه و کبد
● اختلالات بینایی و حتی نابینایی
● نارسایی قلبی به دلیل کمبود مزمن اکسیژن
● سندرم قفسه‌سینه حاد (Acute Chest Syndrome): یک وضعیت خطرناک که باعث درد قفسه سینه، تب و سختی در
تنفس می‌شه.
تشخیص کم خونی داسی شکل
برای تشخیص دقیق کم خونی از نوع داسی شکل آزمایش‌های خون زیر استفاده می‌شن:
● الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص نوع هموگلوبین موجود در گلبول‌ها
● آزمایش خون CBC: برای بررسی تعداد و اندازه گلبول‌های قرمز
● آزمایش ژنتیک: برای تأیید نهایی و بررسی ناقل بودن
در کشورهای پیشرفته، غربالگری نوزادان در بدو تولد انجام می‌شه تا تشخیص زودهنگام صورت بگیره.
راه های درمان و کنترل کم خونی داسی شکل
درمان قطعی برای کم‌خونی داسی‌شکل هنوز وجود نداره، ولی راه‌هایی هست که بشه شدت علائم رو کنترل کرد و از بروز
عوارض پیشگیری کرد:
● داروی هیدروکسی اوره: باعث می‌شه بدن هموگلوبین جنینی بیشتری تولید کنه که کمتر داسی شکل می‌شه.
● مسکن‌ها برای کنترل درد
● آنتی‌بیوتیک و واکسیناسیون برای پیشگیری از عفونت
● تزریق خون در موارد شدید
● پیوند مغز استخوان که تنها راه درمانی بالقوه و قطعیه، ولی پیدا کردن اهداکننده مناسب همیشه ممکن نیست.
همچنین، سبک زندگی سالم خیلی کمک می‌کنه؛ مثل مصرف آب کافی، دوری از هوای سرد یا خیلی گرم، تغذیه مناسب و استراحت
کافی.
آیا کم خونی داسی شکل قابل پیشگیری است؟
پیشگیری از این بیماری تنها از طریق مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج امکان‌پذیره. اگر دو نفر ناقل این ژن باشن، احتمال تولد فرزند
مبتلا حدود ۲۵ درصد هست. به همین خاطر، در مناطقی که بیماری شایع‌تره، آزمایش‌های پیش از ازدواج اهمیت زیادی داره.
حرف آخر
کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری ژنتیکی مزمن ولی قابل کنترله که اگر زود تشخیص داده بشه و فرد مبتلا درمان‌های لازم رو
دنبال کنه، می‌تونه زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشه. آگاهی، پیشگیری و مدیریت صحیح، سه ضلع اصلی مقابله با این بیماری هستن.